Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Беквита-Видемана - лечение в Италии

Синдром Беквита-Видемана - лечение в Италии

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.
Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.
Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.
Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса.

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках. Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов.

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией. Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна.

Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности.

В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности. Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии. Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.