Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Наследственные нарушения метаболизма - лечение в Италии

Наследственные нарушения метаболизма - лечение в Италии

Метаболизм (от греч. «превращение, изменение»), обмен веществ - полный процесс превращения химических веществ в организме, обеспечивающих его рост, развитие, деятельность и жизнь в целом.

В живом организме постоянно расходуется энергия, причём не только во время физической и умственной работы, но и при полном покое (сне).

Метаболизм представляет собой комплекс биохимических и энергетических процессов, обеспечивающих использование пищевых веществ для нужд организма и удовлетворения его потребностей в пластических и энергетических веществах.

Нарушение метаболизма может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Он нарушается и при неправильном питании - избыточном, недостаточном или качественно неполноценном. В этих случаях идет сбой в тонкой регуляции метаболизма нервной системой. При этом изменяется тонус отдельных центров мозга, и, скорее всего, конкретно гипоталамуса. Это он регулирует и скорость выработки энергии, и строительные, накопительные процессы в организме.

У большинства пациентов с подобными наследственными заболеваниями нарушается синтез одного фермента: он не синтезируется вообще или синтезируется в неактивной форме. В результате чего в организме накапливаются токсичные вещества.

Первопричиной наследственных метаболических нарушений является генная мутация, которая произошла еще задолго до рождения ребенка. Генная мутация передается из поколения в поколение.

Каждое отдельное наследственное нарушение метаболизма встречается в общей популяции очень редко. На долю всех наследственных нарушений метаболизма приходится 1 случай на 1000-2000 новорожденных. Однако в определенных этнических группах, например, у ашкенази (потомков евреев, проживавших в центральной и восточной Европе), частота встречаемости подобных заболеваний выше.

Для каждого наследственного нарушения метаболизма характеры определенные симптомы. Общие симптомы наследственных нарушений метаболизма:

Вялость
Снижение аппетита
Боль в животе
Рвота
Потеря веса
Желтуха
Замедление роста, отставание в весе
Задержка развития
Эпилептические припадки
Кома
Специфический запах мочи, выдыхаемого воздуха, пота или слюны.

Симптомы появляются внезапно или развиваются постепенно. Развитие симптомов могут спровоцировать продукты питания, лекарственные препараты, обезвоживание, другое заболевание или иные факторы. При некоторых наследственных нарушениях метаболизма симптомы появляются в течение первых недель после рождения ребенка, в то время как для развития симптомов других заболеваний может потребоваться несколько лет.

На данный момент известно несколько сотен наследственных нарушений метаболизма, и ученые продолжают открывать все новые разновидности заболеваний. Чаще всего встречаются следующие наследственные нарушения метаболизма:

Лизосомальные болезни накопления. Лизосомы представляют собой внутриклеточные образования, в которых происходит разрушение конечных продуктов метаболизма. Дефицит лизосомальных ферментов ведет к накоплению токсичных веществ, в результате чего развиваются метаболические нарушения:

Болезнь Гурлера (нарушение формирования костей и задержка развития)
Болезнь Ниманна-Пика (увеличение печени, поражение нервной системы и проблемы при кормлении у грудных детей)
Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у грудных детей с последующим тяжелым поражением нервной системы; продолжительность жизни детей с таким диагнозом составляет 4-5 лет)
Болезнь Гоше (боли в костях, увеличение печени, уменьшение количества тромбоцитов; как правило, легкое течение; развивается как у детей, так и у взрослых)
Болезнь Фабри (боли в конечностях у детей; заболевания почек и сердца, инсульты у взрослых; болеют только мужчины)
Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервной системы и задержка развития у детей; взрослые болеют редко).
Галактоземия: нарушение расщепления галактозы у новорожденных при кормлении грудным молоком или смесями. Сопровождается развитием желтухи, появлением тошноты и увеличением печени.

Болезнь кленового сиропа: дефицит фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью ведет к накоплению в организме аминокислот, что сопровождается поражением нервной системы и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа.

Фенилкетонурия: дефицит фермента фенилаланин гидроксилазы ведет к увеличению содержания в крови фенилаланина. При отсутствии лечения у детей наблюдается задержка умственного развития.

Болезни накопления гликогена: накопление гликогена ведет к снижению уровня содержания глюкозы в крови, появлению боли в мышцах и слабости.

Митохондриальные нарушения: нарушения функции митохондрий – энергетических станций клетки – ведет к поражению мышечной системы.

Атаксия Фридрейха: уменьшение количества белка фратаксина ведет к поражению нервной системы и сердца. К моменту наступления раннего детского возраста пациенты не могут ходить.

Пероксисомные нарушения. Как и лизосомы, пероксисомы представляют собой внутриклеточные образования, заполненные ферментами. Нарушение функции ферментов пероксисом ведет к накоплению токсичных продуктов метаболизма.

Молекулярная генетика — это отрасль, методы которой нашли широкое применение во многих дисциплинах. Предметом молекулярной генетики является изучение экспрессии и наследования генов на молекулярном уровне. В клинической биохимии это заключается в изучении различий в последовательности основных пар в ДНК. Анализ ДНК пациентов и генов, которые в них содержатся, может давать важную диагностическую информацию.

Мутации в одиночных генах могут вызывать наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, серповидноклеточную анемию, семейную' гиперхолестеринемию и мышечную дистрофию Дюшена. Сложные нарушения, затрагивающие несколько генов, могут лежать в основе таких частых заболеваний, как ИБС, сахарный диабет, рак.

У детей и взрослых, страдающих наследственными нарушениями метаболизма, могут развиться тяжелые состояния, требующие госпитализации и даже проведения реанимационных мероприятий. В таких случаях лечение направлено, прежде всего, на поддержание функции жизненно важных органов и систем.

Коррекция метаболических нарушений является сложной задачей, решение которой лучше доверить квалифицированному специалисту. Метаболические расстройства имеют различный патогенез и причины и в каждом конкретном случае лечение должно подбираться индивидуально.

Медикаментозная терапия – некоторые метаболические нарушения могут быть скорректированы благодаря приему лекарственных препаратов. Так при подагре назначаются препараты, способствующие снижению концентрации мочевой кислоты в крови. Пациентам с сахарным диабетом назначается специальная терапия, направленная на устранение повышенной концентрации сахара крови. Подбор препаратов проводится индивидуально для каждого пациента в соответствии с общим состоянием здоровья и наличием сопутствующих заболеваний.

Бариатрическая хирургия – современные оперативные вмешательства позволяют избавиться от лишнего веса хирургическим путем. Для снижения количества поступающих в организм калорий используются такие манипуляции как бандажирование желудка, билиопанкреатическое шунтирование, резекция желудка, установка внутрижелудочного баллона и др. Многие их них являются обратимыми и позволяют быстро сбросить лишний вес, подготовив организм для дальнейшего лечения.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.