Главное - уважение к пациенту
Для чего нужны медико-генетические консультации? В каких случаях генетики рекомендуют прерывать беременность? Имеет ли смысл обращаться за консультированием противникам абортов? Об этом и многом другом мы попросили рассказать ученого секретаря Медико-генетического научного центра РАМН Веру ИЖЕВСКУЮ.
На пути к консенсусу
- Медико-генетическое консультирование - вид специализированной медицинской помощи, задачей которого является семейная профилактика наследственных болезней. Оно стало развиваться во многих странах, и в первую очередь в США и Великобритании после Второй мировой войны, хотя его истоки относятся к гораздо более раннему времени, и пионерами здесь были отечественные ученые. С.Давиденков впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью. В 1929 г. он открыл медико-генетическую консультацию в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики, а затем, переехав в Ленинград, организовал медико-генетическую консультацию при кафедре нервных болезней Ленинградского ГИДУВА, и эта консультация успешно функционировала до 1948 г. Однако разгром генетики привел к свертыванию работ в этом направлении, и в Советском Союзе медико-генетическая служба возродилась только в конце 60-х годов. Для разработки теоретических и методических аспектов консультирования в нашей стране много сделали сотрудники Института медицинской генетики АМН СССР, который в 1989 г. был преобразован в МГНЦ. Одновременно в России начала развиваться и практическая служба медицинского консультирования.
На начало 2002 г. в Российской Федерации функционировало 84 областных, 10 межрегиональных медико-генетических консультаций и 7 федеральных центров медико-генетического профиля, действующих на базе ведущих НИИ и вузов системы Минздрава России или РАМН. По определению ВОЗ, цель медико-генетической службы - помочь семьям, имеющим генетические нарушения, нормально жить и иметь детей, сделать осознанный выбор относительно своего здоровья и репродукции, получить доступ к соответствующим медицинским (диагностическим, лечебным, реабилитационным и профилактическим), а также социальным системам помощи, создать условия для адаптации семей с наследственной патологией к их уникальной ситуации и информировать общество о новых возможностях и достижениях медицинской генетики.
На современном этапе развития медико-генетического консультирования наряду с основной целью - профилактикой врожденных пороков развития и наследственных заболеваний в семье - возникает и вторая, не менее существенная цель - достижение психологического благополучия в адаптации к риску и появлению наследственных болезней в семье. Самым оптимальным вариантом функционирования медико-генетических консультаций в наше время - время новых диагностических технологий, новых подходов к лечению и профилактики наследственных и врожденных заболеваний - является достижение консенсуса этих двух целей.
ВОЗ считает недопустимым...
Всемирная организация здравоохранения выступает против того, чтобы оценивать эффективность деятельности медико-генетической службы в терминах снижения числа больных, хотя нередко именно это и видится главной задачей медицинской генетики.
Собственно, медико-генетическую консультацию можно рассматривать в двух аспектах: консультация как учреждение и консультация как работа с семьей. Последнее - довольно специфический вид медицинской деятельности, и некоторые исследователи считают, что в штат консультации должен входить психолог, который поможет врачу в работе с семьей. Врач-генетик должен поставить диагноз пациенту, определить тип наследования болезни и риск рождения больного ребенка, разъяснить семье ситуацию, возможности лечения, социальной реабилитации больного, возможные методы профилактики повторных случаев в семьях. Причем эта информация должна быть предоставлена полным, непредвзятым и понятным образом, так, чтобы семья приняла собственное решение.
Иначе говоря, человек, который приходит на консультацию, имеет право получить полную информацию: что представляет собой наследственное заболевание, как оно будет протекать не только в данный момент, но и на протяжении всей жизни, будет ли больной испытывать физические страдания, какие существуют способы его лечения, возможна ли при этом социальная поддержка, какие последствия для семьи (в том числе социальные и материальные) может иметь появление в ней такого больного.
И пациент на основании полученной информации, оценив свою жизненную и семейную ситуацию, смог бы принять необходимое решение: иметь детей или не иметь, пойти на пренатальную диагностику или не пойти, оставлять больного ребенка или нет. Предоставление полной непредвзятой информации является проявлением уважения к пациенту, защитой его свободы выбора и отражает главный принцип медико-генетического консультирования, закрепленный в международных руководствах и принятый большинством генетиков в мире - его недирективность.
Хотя для обеспечения свободы принятия решения необходимо, чтобы у пациента был выбор, то есть ситуация должна иметь по крайней мере два способа разрешения. Если нет эффективных методов лечения заболевания, реабилитации и социальной поддержки инвалидов, то многие семьи не видят иного выхода, кроме пренатальной диагностики и аборта пораженного плода.
Выбор должен быть за пациентом
- В результате наших исследований было показано, что большинство российских специалистов склонны все-таки не к предоставлению объективной информации пациентам, а к прямой рекомендации прерывания беременности при выявлении патологии плода. Исследование, проводившееся нами в России в 90-е годы прошлого века, было частью международного проекта "Генетика и этика". Оно проводилось в 37 странах и позволило оценить мнения врачей-генетиков по разным аспектам медико-генетического консультирования: недирективности консультирования, кому и при каких условиях должна быть доступна генетическая информация о пациенте, как относиться к решению пациента, которое врач не одобряет, использованию достижений генетики в немедицинских целях. Надо заметить, что наблюдался большой разброс мнений врачей в разных странах по этим вопросам.
Мнение российских генетиков в начале 90-х годов по большинству проблем было наиболее близким к подходам, предлагаемым врачами из Индии, Китая, Венгрии, Чехии, Турции. В этих странах медики не были склонны уважать решение пациента и его право на конфиденциальность генетической информации, предполагали навязывать ему репродуктивное решение.
Спустя десятилетие, в 2002 г., мы повторяли опрос и обнаружили, что по многим параметрам Россия оказалась уже ближе к западно-европейским странам. Появился гораздо больший интерес к этическим проблемам медицинской генетики, врачи стали больше думать о правах пациента и семьи, с большим уважением относиться к праву пациента на сохранение в тайне результатов его обследования, праву на самостоятельное решение.
Следует обязательно сказать об этических проблемах, связанных с проблемой дородовой диагностики. Основная проблема, возникающая в этом случае, связана с отношением к аборту, так как проведение дородовой диагностики предполагает прерывание беременности при патологии плода, если семья принимает такое решение. Хотя существует точка зрения, что пренатальная диагностика может использоваться для подготовки семьи и врачей к рождению больного ребенка для того, чтобы начать его лечение как можно раньше. Но окончательное решение о том, оставить или нет плод с выявленной наследственной патологией, могут принять только люди, на которых падает бремя ухода за больным, нередко на протяжении длительного времени. Такое решение должно приниматься семьей без всякого давления со стороны, и полная объективная информация о заболевании и его последствиях для больного и семьи в целом должна быть его основой.
Достижения программы "Геном человека" сделали реальным расширение круга людей, которым может понадобиться генетическое тестирование. Если раньше на консультацию к генетику приходили семьи, в которых был больной с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития, то теперь стало возможно доклиническое генетическое тестирование на носительство гена заболевания с поздним возрастом начала. Развиваются методы определения генетической предрасположенности к широко распространенным заболеваниям (кардиологическим, онкологическим и др.). Поэтому в генетической информации может быть заинтересован широкий круг лиц (например, родственники больного, которые тоже могут иметь повышенный риск заболевания, их супруги, страховые компании, осуществляющие страхование здоровья, работодатели и так далее) и возникнет опасность злоупотреблений и дискриминации человека по генетическим признакам.
Консультирование больных с тяжелейшими наследственными заболеваниями имеет свои особенности. Для примера возьмем хорею Гентингтона. Это заболевание с поздним возрастом начала, до появления его симптомов человек может прожить довольно долго. Оно наследуется аутосомно-доминантно, то есть очень высока вероятность (50%) передачи патологического гена потомкам больного. К настоящему времени существуют методы молекулярной диагностики, которые позволяют определить носительство патологического гена в любом возрасте до появления первых симптомов заболевания и даже пренатально, но при этом нет методов его эффективного лечения. Более того, при выявлении у человека патологического гена нельзя предсказать ни возраст начала заболевания, ни его тяжесть. То есть человек, прошедший тестирование и узнавший о том, что он унаследовал патологический ген, будет долгое время жить с сознанием того, что у него рано или поздно разовьется тяжелое неизлечимое заболевание, которое нельзя предотвратить.
Понятно, что решение пройти тестирование на носительство гена такого заболевания должно быть добровольным, основанным на полной информации о последствиях этого решения. Важно также обеспечить психологическую поддержку тем, кто в результате тестирования несет патологический ген. К сожалению, в штате наших медико-генетических расписаний не предусмотрена должность психолога.
В разных странах показано, что за молекулярно-генетическим обследованием по поводу хореи Гентингтона обращаются лишь 10-20% тех, кому это нужно. Тем, кто пошел тестироваться, крайне важно было знать результат, чтобы планировать свою дальнейшую жизнь. Они испытывали чувство долга перед своими будущими детьми, перед возможным супругом, которому придется ухаживать за тяжело больным. А те, кто отказался от тестирования, мотивировали свой поступок тем, что для них груз знаний о тяжелом неизлечимом заболевании непосилен.
Доступность генетической информации
Информация о пациенте должна быть конфиденциальной. И предоставляться либо ему, либо, если он недееспособен, опекунам, а также лечащим врачам по запросу. Но генетическая информация о больном может быть очень важна для его родственников, которые могут иметь ту же мутацию и, следовательно, высокий риск заболеть или родить больного ребенка. Поэтому принято считать, что с согласия пациента необходимая информация может быть предоставлена его кровным родственникам.
В некоторых ситуациях право на информацию о генетическом статусе пациента должен иметь его супруг. И такая информация может быть ему доступна с согласия пациента. В первую очередь это касается семей, которые планируют иметь детей, с тем чтобы муж и жена могли принять совместное решение о своевременном обследовании, использовании дородовой диагностики и так далее.
Заинтересованными в генетической информации о человеке могут быть и третьи стороны (работодатели, страховые компании, школы). Однако на сегодня в мире принято, что третьим сторонам генетическая информация не должна быть доступна даже с согласия человека из-за опасности дискриминации по генетическим признакам.
Случается, что достижения генетики используются в немедицинских целях, например для пренатального определения отцовства или для пренатального определения пола плода. Все международные организации - ВОЗ, ООН, ЮНЕСКО, Совет Европы - считают это неприемлемым, отражением дискриминации женщин.
На уровне популяции такой социальный эксперимент был поставлен в Китае и некоторых азиатских странах, где семьи предпочитают иметь только мальчиков. В результате произошел существенный сдвиг в соотношении полов с преобладанием лиц мужского пола, и в течение последних двух лет эта практика была законодательно запрещена в Индии и Китае. В некоторых странах также законодательно запрещено сообщать родителям пол плода в сроках беременности, когда разрешено ее прерывание по социальным показаниям. К сожалению, в нашей стране этот аспект никак не регламентирован законодательно. При этом многие врачи считают этически приемлемым определение пола плода и пренатальное определение отцовства, особенно если эту услугу оплатят будущие родители.
Увы, но за нарушение этических норм привлечь к ответственности нельзя. Можно, конечно, принять этический кодекс, но будет ли он выполняться? Важнее, наверное, другое: растить и воспитывать врача, уделяя больше внимания этическим аспектам медицинской генетики, готовить наше общество к тому, чтобы оно адекватно воспринимало ситуацию. Ведь существенной проблемой для эффективного медико-генетического консультирования в нашей стране является недостаточная информированность врачей и населения о реальных возможностях современной генетики. И решение этой проблемы - не менее важная задача.
Подготовила Татьяна КУЗИВ, корр. "МГ".