Форум РМС

Лечение в Москве - 8 (495) 506 61 01

Лечение за рубежом - 8 (925) 50 254 50

Селекция эмбрионов: рождение ребенка, свободного от опухолевых мутаций.

К специалистам Института репродуктивной генетики (Чикаго, США) обратилась супружеская пара из Нью-Йорка, страдающая синдромом Ли-Фраумени - наследственной предрасположенностью к различным злокачественным опухолям, связанной с мутацией гена Р53. "Родители не хотели передавать мутантный ген следующим поколениям", - объяснил директор института Юрий Верлинский. В прошлом году ученые института оказались в центре общемировой дискуссии, разразившейся после рождения Адама Неша. Мальчик был отобран из 15 других эмбрионов по принципу тканевой совместимости с его старшей сестрой, страдающей анемией Фанкони - заболевания, неизбежно приводящего к лейкемии и смерти через несколько лет после рождения ребенка. Это был первый случай, когда отбор эмбриона был произведен для спасения жизни другого человека - клетки, полученные из пуповины Адама и трансплантированные его сестре, продлили ее жизнь.

Уже более 10 лет в институте проводится исследование эмбрионов на наличие генных и хромосомных заболеваний, проявляющихся в момент рождения ребенка или сразу после него (муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.). Теперь ученые могут выявлять гены, ответственные за возникновение болезней через много лет после рождения. В описываемом случае носителем дефектного гена был 38-летний мужчина, у которого злокачественная опухоль впервые была обнаружена в двухлетнем возрасте и рецидивировала, когда ему исполнился 31 год. Из 18 эмбрионов, полученных после 2 попыток ЭКО, 7 имели нормальный ген Р53.

В результате переноса в матку двух здоровых эмбрионов наступила беременность и родился здоровый мальчик, не имеющий предрасположенности к раку. "Была еще одна попытка помочь другой семье с мутацией гена Р53, но беременность не наступила", - сообщил Ю. Верлинский. Когда будут установлены гены, ответственные за семейный рак молочной железы и другие опухоли, диагностика и профилактика наследования этих заболеваний будут иметь огромное значение. Риск развития онкологических заболеваний у носителей таких мутаций составляет 87% и может передаваться потомству. Со слов Ю. Верлинского, пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия ворсин хориона) способна обнаружить данные мутации у плода, когда он уже находится в матке. Однако ни Ю. Верлинский, ни другие ученые не практикуют такие исследования, поскольку прерывание беременности только из-за генетической предрасположенности плода противоречит этическим требованиям. "С другой стороны, у меня нет сомнений в необходимости внедрения в практику доимплантационной селекции эмбрионов", - говорит Ю. Верлинский.

Этические проблемы

Артур Каплан, директор Центра биоэтики университета штата Пенсильвания, говорит, что преимплантационная диагностика (ПГД) является ценным методом исследования, но его внедрение преумножает существующие этические проблемы. "Для таких исследований не существует стандартов", - рассказывает Каплан, - "поэтому неясно, какой уровень достоверности (всякий метод имеет погрешности) считать приемлемым". "Действительно ли имеет смысл беспокоиться о скрининге заболеваний, которые не будут проявляться в течение длительного времени - 40 или 50 лет жизни?" - спрашивает Каплан. "Возможно, к тому времени у нас будут средства для их лечения?".

И еще один вопрос: как мы можем провести грань между стремлением избавиться от болезни и личными предпочтениями в выборе роста, цвета глаз или пола ребенка? Если найдутся люди, готовые воспользоваться ПГД для выбора конкретных черт у ребенка, неважно по каким причинам, то уже ничто не сможет их остановить.

Перевод А. Смирновой
"Чикаго Трибьюн", 8 июня 2001 г.


1Cicago Tribune, June 8, 2001. "Birth puts embryo testing in spotlight. Questions raised on possibility of "designer babies". By Peter Gorner, science reporter.