Специальный репортаж

Врожденный гипотиреоз в практике врача-педиатра

26 октября 2004 года врачи различных специальностей - педиатры, акушеры и детские эндокринологи имели возможность обсудить одну из насущнейших проблем современной педиатрии - врожденный гипотиреоз и его тяжелейшие медицинские и социальные проявления, связанные с нарушением ментальной функции у ребенка. В этот день при участии фармацевтической компании "Никомед", в рамках III Российского Конгресса "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии" был организован сателлитный симпозиум "Врожденный гипотиреоз в практике врача-педиатра".

Программа симпозиума, прошедшего под председательством Касаткиной Э.П. и Балевой Л.С., включала в себя два доклада. Первый из них, "Врожденный гипотиреоз, вопросы диагностики, профилактики и лечения" представила коллегам сама профессор Касаткина Э.П.

В своем выступлении она озвучила важнейшую роль щитовидной железы в формировании интеллекта и здоровья человека. И огромное влияние йоддефицитных заболеваний, в частности эндемического зоба, на интеллектуальный уровень всей популяции. В связи с повышением уровня рождаемости эта проблема приобретает все больший вес.

Давно известно, что в регионах зобной эндемии существенно повышается риск рождения детей с врожденным гипотиреозом - 1: 3000, 1:2500 по сравнению с общими данными в популяции - 1:4000. А ведь это дети, а затем и взрослые люди, которые в течение всей жизни должны получать заместительную гормональную терапию и иметь высокий уровень диспансерного наблюдения для того, чтобы их реабилитация в обществе была успешной.

Наиболее частой причиной этого заболевания является первичное поражение щитовидной железы в результате нарушения ее формирования - аплазии, гипоплазии и дистопии щитовидной железы. Это происходит во внутриутробном периоде часто вследствие генетической патологии, что подтверждается исследованиями, в процессе которых у больных врожденным гипотиреозом было найдено большое количество мутаций генов, ответственных за формирование щитовидной железы. А так как подавляющая часть этих генов отвечает также и за формирование других органов и систем, то понятен тот факт, что частота врожденных аномалий составляет при этой болезни 7-20%, тогда как в популяции это 1-3% по данным разных авторов. Чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, врожденный вывих бедра, расщелина неба и хромосомные заболевания. Так, например, синдром Дауна в сочетании с врожденным гипотиреозом наблюдается в 100 раз чаще.

Вследствие необычайного разнообразия эффектов тиреоидных гормонов, их недостаток приводит к тяжелому состоянию организма, заканчивающемуся грубой инвалидизацией. К важнейшим эффектам тиреоидных гормонов относятся:

• анаболический - они способствуют не столько линейному росту, сколько влияют на дифференцировку всех тканей, то есть органогенез;
• ответственны за формирование тех отделов центральной нервной системы, которые впоследствии будут отвечать за развитие интеллекта ребенка.

• калоригенному эффекту, синтезу специфических белков-моноаминов, оказывающих регулирующее влияние;
• прессорному катехоламиновому эффекту с активизацией сердечно-сосудистой и центральной нервной систем.
• иммуннокорригирующему эффекту.

Но важнейшим дефектом, к которому приводит недостаточность щитовидной железы, является снижение ментальной функции - и она хуже всех остальных поддается восстановлению, которое возможно только при своевременно начатом лечении. Именно поэтому разработана программа профилактики ментальных нарушений при врожденном гипотиреозе. Она включает в себя обязательную раннюю диагностику путем проведения скринингового обследования. При выявлении заболевания должна проводиться адекватная заместительная гормональная терапия, которая подразумевает наиболее ранний старт терапии, высокую стартовую дозу тироксина - не менее 10-15 мкг/кг массы тела в сутки, и пожизненный контроль адекватности ЗГТ (в рамках педиатрической сети - 1 раз в три месяца).

Важность раннего начала ЗГТ была доказана на примере представленного исследования: проводилось сопоставление детей по IQ и сроку постановки диагноза. Оказалось, что лишь при постановке диагноза и начале терапии в первый месяц жизни можно ожидать в будущем средний IQ 103 балла. При лечении, начатом в более поздние сроки, средний показатель IQ составляет уже менее 90 баллов. И с каждым последующим месяцем IQ постоянно снижается. Наиболее оптимальными сроками назначения гормональной терапии в ходе исследования признаны первые две недели постнатальной жизни.

И лишь на фоне адекватного лечения гормонами должна проводиться реабилитация детей для наиболее полной их социальной адаптации в обществе, с привлечением широкого круга специалистов: невролога, сурдолога, логопеда и окулиста.
А начало всему должно быть положено еще до беременности обязательным приемом 200 мкг Йодида в сутки всеми женщинами фертильного возраста, и эта дозировка должна увеличиться до 220 мкг Йодида при наступлении беременности.

Второй доклад симпозиума "Скрининг на врожденный гипотиреоз в РФ. Успехи и проблемы" профессора Шилина Дмитрия Евгеньевича, продолжил обсуждение проблем эффективной диагностики и лечения врожденного гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз является самой частой формой умственной отсталости, которую можно предотвратить лечением, начатым в первые же дни жизни. Это и определяет огромную роль скрининга при этом заболевании.

Существовавшая ранее клиническая диагностика врожденного гипотиреоза оказалась крайне неэффективной вследствие позднего формирования клинических признаков заболевания - после 3 месяца жизни. Понятно, что время для лечения в этом возрасте уже упущено.
Только появление реактивов для гормональной верификации диагноза сделало диагностику врожденного гипотиреоза своевременной и эффективной. Внедрение скрининга позволило осуществить огромную экономию денежных расходов, связанных с медико-социальной реабилитацией больных за счет раннего начала лечения, и повысить уровень интеллекта детей, родившихся после начала скрининга в среднем на 17%. В настоящее время цель организации системы скрининга состоит в том, чтобы диагноз ставился и лечение начиналось до 14 дня жизни.
Скрининг врожденного гипотиреоза тщательно разработан: в том случае, если показатели тиреотропного гормона нормальный, то лаборатория не выдает никаких сообщений. Если же, наоборот, результаты анализа очень плохие, ребенок срочно направляется к детскому эндокринологу и начинается лечение. Пограничные значения гормонов ведут к необходимости повторения теста (ретестированию): неудовлетворительный результат опять же предполагает срочное направление к эндокринологу.

Несмотря на простоту в организации скрининга и в настоящее время существуют определенные проблемы: во-первых, и это касается в первую очередь акушеров и педиатров - неполный охват детей скринингом. В основном это связано с ранней (до трех суток) выпиской из роддома и переводом в другие лечебные учреждения в связи с тяжестью заболевания. К типичным ошибкам относятся также дефекты забора крови медперсоналом, задержка отправления образцов крови и нерегулярное обеспечение реактивами. Иногда дети в поликлинике просто "теряются", так как не указывается реальный адрес проживания семьи и контактный телефон. Но и эти трудности преодолимы: та же самая ранняя выписка должна сопровождаться информированием педиатра по месту жительства об отсутствии у ребенка результатов скрининга. А сам врач должен быть настороже, проверяя наличие отметки о проведенном скрининге в выписных документах из родильного дома. Сообщения в поликлинику и поиск ребенка должны осуществляться, конечно же, не с помощью медленной и ненадежной почты, а прямым, желательно телефонным контактом с медучреждением или родителями ребенка, которых можно было бы легко найти.

В конце своего выступления профессор Д.Е. Шилин еще раз подчеркнул важность раннего начала лечения врожденного гипотиреоза адекватными дозами левотироксина, чему в первую очередь способствует грамотно проведенный скрининг. С появлением широкого спектра дозировок левотироксина (препарат Эутирокс, Мерк КГаА для Никомед, Германия) стало гораздо удобнее подобрать необходимую дозировку, обеспечить точное соответствие потребности в этом гормоне, тем самым, обеспечивая лучший контроль гипотиреоза.

Идеальное видение обсуждаемого вопроса докладчик представил так: на всех этапах и уровнях скрининга работой команды идейно-сплоченных специалистов в полном объеме, путем ликвидации ошибок и потерь, обеспечить право каждого ребенка с врождённым гипотиреозом на адекватную терапию с первых дней жизни.

Таким образом, и проведение скрининга, и своевременное начало заместительной гормональной терапии являются звеньями одной цепи, призванной обеспечить полноценную реабилитацию детей с врожденным гипотиреозом и свести к минимуму его тяжелые, инвалидизирующие последствия.

Материал подготовил: обозреватель РМС, Лилия Махмутова

Интернет-проект "РМС-Экспо"
E-mail: expo@rusmedserv.com
Web: Expo.rusmedserv.com