Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в Москве

ПГД - это процедура, которая применяется во время ЭКО или ИКСИ перед этапом переноса эмбриона в полость матки с целью выявления генетических дефектов у последнего. Такой метод позволяет предупредить рождение ребенка с некоторыми врожденными аномалиями.

Как проводится ПГД

Так как ПГД является одним из этапов проведения экстракорпорального оплодотворения, он выполняется после этапа оплодотворения взятой у пациентки (либо донорской) яйцеклетки сперматозоидами. В течение 3-5 дней происходит деление клеток эмбриона и его созревание. На этом этапе прежде чем перенести эмбрион в полости матки врач проводит преимплантационную генетическую диагностику.

Процесс ПГД включает в себя несколько этапов. Во-первых? с помощью микрохирургических манипуляций от эмбриона в возрасте 5 дней отделяется несколько клеток. После такого изъятия нескольких клеток эмбрион замораживается. Далее, врач проводит оценку ДНК клеток эмбриона на присутствие в ней определенных генов, отвечающих за генетическую патологию. Данный процесс занимает в среднем одну неделю. После успешного проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрион размораживается и переносится в полость матки.

Оставшиеся эмбрионы, у которых не было выявлено генетических аномалий, хранятся замороженными для последующего возможного использования. Эмбрионы, в которых выявлены генетические дефекты, уничтожаются. Таким образом полный процесс преимплантационной генетической диагностики может занимать несколько недель.

Кому показана ПГД

Чаще всего преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых есть риск какого-либо генетического заболевания вследствие семейной предрасположенности или отягощённого наследственного анамнеза.

Ниже приводится категории пациентов, которым рекомендовано ПГД:

лица, имеющие аномалии, сцепленные с полом
носители одиночного аномального гена
лица с хромосомными аномалиями
женщины старше 35 лет
женщины с привычным невынашиванием беременности
женщины с неоднократными неудачными попытками лечение бесплодия

Стоит также отметить, что преимплантационная генетическая диагностика может применяться для определения пола эмбриона.

В чём преимущество ПГД

ПГД позволяет выявить более 100 различных генетических аномалий. Процедура ПГД проводится до переноса эмбриона в полость матки, что позволяет в супружеской паре решить стоит ли продолжать ЭКО до этапа беременности.

Так как после ПГД в матку имплантируется только здоровый эмбрион без признаков генетических дефектов, это позволяет в антенатальном периоде исключить необходимость инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые зачастую приводят к трудному принятию решения о прерывании беременности при неблагоприятных результатах.

К сожалению не всегда преимплантационное генетическая диагностика позволяет полностью устранить риск генетических аномалий у плода. Поэтому в некоторых случаях требуется и другие методы исследований для выявления генетических аномалий уже во время беременности.

Некоторые генетические болезни могут проявляться только во взрослом возрасте. Следует также понимать, что ПГД не заменяет собой полноценного обследования супружеской пары, в том числе включая генетические анализы.